Kako je živjeti s fenilketonurijom?

U obiteljima Lesjak, Rodinger i Trupković iz Lopatinca žive djeca s fenilketonurijom. Prava je slučajnost da na tako malom području živi četvero djece s ovom metaboličkom bolešću, ako se uzme u obzir da ih u Međimurju ukupno ima sedam, a u cijeloj Hrvatskoj 192. Ove male brojke svjedočanstvo su da se radi o rijetkoj bolesti, čijem se osvješćivanju u društvu pažnja posvećuje posljednje tri, četiri godine.
Fenilketonurija (kraticom PKU) je bolest koja nastaje zbog prirođene pogreške u metabolizmu aminokiseline fenilalanin (PHE). Tijelo ne može samo sintetizirati tu esencijalnu aminokiselinu koja se nalazi u svim prirodnim proteinima. Samim time, oboljeli su cijelog života osuđeni na poseban režim prehrane koji je osnova za njihov razvoj i zdravlje. Ne smiju jesti meso, jaja, mahunarke, orašaste plodove,...
Od oko tisuću nasljednih metaboličkih bolesti, PKU je prva kod koje je organiziran novorođenački skrining i prva kod koje se uspjelo posebnim dijetnim liječenjem dovesti do izlječenja. Ako se bolest ne prepozna i ne liječi na vrijeme, postupno se javljaju znakovi teškog i nepopravljivog oštećenja mozga.
- Djeci se vadi krv odmah po rođenju i testira ih se na tri bolesti od kojih je jedna fenilketonurija. Kad se naš Abel rodio prije tri i pol godine, bili smo zatečeni pozitivnim nalazom jer o toj bolesti nismo znali baš ništa - kaže Melita Trupković koja sa suprugom Ivicom ima i 6-godišnju kćer Luciju. Mladi bračni par Lea i Marko Lesjak je prije godinu dana dobio Janu koja je također oboljela od PKU-a, dok im je 4-godišnja Vita zdrava. Najviše iskustva u životu s fenilketonurijom ima Sonja Rodinger, majka Lucije (18) i Vanje (24).
- I Vanja i Lucija imaju fenilketonuriju. To znači da ne smiju jesti hranu s puno proteina. U protivnom, fenilalanin iz proteina se kristalizira u mozgu i oštećuje stanice, a posljedice su stvarno teške. Prije 24 godine, kad smo dobili Vanju, bili smo kao odsječeni od stvarnosti. Nismo znali ništa o bolesti, gotovo da nismo imali gdje pitati za savjet i nismo imali gdje kupiti hranu. Danas, kad nam je kćer maturantica, a sin student, situacija je nemjerljivo drugačija. Osim toga, imam iskustvo koje mogu dijeliti s drugima iako i meni još uvijek dobro dođe savjet - kaže Sonja Rodinger. Svaki obrok za Abela, Janu, Luciju i Vanju planira se po tjedan dana unaprijed, uz neizostavno služenje tablicama za izračun razine proteina u namirnicama.
- Oni su na niskoproteinskoj dijeti cijeli život. Osnovne životne namirnice poput brašna, riže, tjestenine, zamjena za mlijeko i za jaja mjesečno dobivamo preko HZZO-a, u količini ovisnoj o dobi djeteta. Te hrane je dovoljno, no problem je što naša bolnica u tome mora pokrivati dio troškova koji su visoki - kaže Sonja.
- Svojedobno je jedan tata rekao da neki uzimaju kredit da kupe auto, a on da prehrani dijete. Mi smo imali sreću što je dio hrane došao na listu HZZO-a kad se Abel rodio. To su osnovne životne namirnice, ali su nama izuzetno vrijedne - priča Melita, a Sonja dodaje:
- Ja mislim da sam danas u raju (osmijeh). Ranije, sve što smo zaradili, muž i ja smo davali za specijalnu hranu koju su nam iz Njemačke, Italije ili Austrije dovozili susjedi.
Hrana bez granica
Namirnica od izuzetne vrijednosti je proteinski napitak bez fenilalanina koji oboljelima nadomješta sve ono što bi dobili unosom mesa, mlijeka, jaja. Kutija napitka od 400 grama stoji tisuću kuna. No, namirnica koja daje prostora za kreativnost u pripremi obroka je brašno.
- Kad imate brašno, imate bogatstvo jer možete napraviti svašta. Kad sam morala dati 120 kuna za špagete, došlo mi je da plačem. Imala sam psihiološke pripreme prije kupovine - prisjeća se Sonja vremena u kojem je prilagodba bolesti njezinih Vanje i Lucije iziskivala daleko više truda. Lea i Marko sada imaju godinu dana iskustva sa svojom Janom oboljeom od fenilketonurije, o čemu kažu:
- Sada već dosta dobro funkcioniramo. Savjeti koje možemo dobiti od Sonje i Melite su dragocjeni, jer su vezani uz svakodnevni život. Za Janu slažemo meni barem dan unaprijed, prema tablicama preračunavamo dozvoljene doze proteina. Bolest je neistražena pa je svaka osoba ujedno slučaj za sebe - kaže Lea, a Marko dodaje kako su u stalnoj komunikaciji s drugim ljudima, jer bude i hrane koja nekoj osobi ne paše pa se onda i hrana razmjenjuje.
Što trebaju?
Na novinarsko pitanje što je oboljelima od PKU-a, odnosno njihovim roditeljima, trenutno najvažnije istaknuti, odgovor je jednostavan. Hoće li biti proveden u praksi teško je reći, ali inicijative postoje.
- Preko Udruge za pomoć oboljelima od fenilketonurije smo vrlo angažirani da se sva hrana makne iz bolničke ljekarne pa da je uzimamo na recept u klasičnim ljekarnama. Također, tražimo da HZZO osigura veći asortiman hrane. Npr. više ne dobivamo rezance za mlijeko jer HZZO nije pronašao novog dobavljača, što nam govori da smo malo po strani jer nas nema puno - ističe Melita Trupković. Udruga na razini Hrvatske također provodi projekat radionica za kuhanje, te radionicu psihološke podrške.
Aleksandra Ličanin

A ostala hrana?
Sonja Rodinger: - Ono što ne dobijemo od HZZO-a uglavnom kupimo putem interneta ili jedni drugima donesemo iz inozemstva. U Hrvatskoj imamo samo jednog distributera sa skromnim, a i skupim izborom hrane. Suprug i ja smo nedugo otišli u Poljsku ciljano - kupiti hranu za 11 obitelji jer je tamo četiri puta jeftinija. U Poljskoj je puno oboljelih pa je ponuda veća - od tjestenine i juha raznih okusa do štapića, keksa, napitaka.

Spoj roditelja
Godišnje se u Hrvatskoj rodi oko 40 tisuća djece, a među njima njih pet do šest ima fenilketonuriju. Kako se bolest javlja objašnjava nam Marko Lesjak:
- Bolest je indicirana samo ako su oba roditelja nositelji gena koji je uzrokuje. Nositelji su rijetki i moraju se spojiti njihova dva “bolesna” od četiri gena. Dakle, objektivna vjerojatnost za takav spoj roditelja i gena je mala. Eto, mi smo se našli (osmijeh).
Sonja Rodinger kaže da su je liječnici uvjeravali kako postoji 90 posto šanse da joj drugo dijete neće imati PKU.
- Ostvarilo se onih 10 posto i oboje djece mi ima fenilketonuriju. Prvo to morate prihvatiti vi sami, a potom okolina - kaže Sonja.
- Kad oboljeli žele potomstvo, planiranje je neizostavan dio procedure. Prvo šest mjeseci moraju biti na rigoroznoj dijeti i tek potom raditi na potomstvu, a onda žena i cijelu trudnoću strogo pazi na prehranu jer se bolest u protivnom prenosi na fetus - zaključuje Melita Trupković. (al)